Ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở loài người. Bao gồm các nghiên cứu tìm hiểu về cơ chế phát sinh và cơ chế di truyền của các tính trạng bệnh ở loài người. Từ đó, đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền được gọi là