Câu hỏi ôn thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học Di truyền học người. Bài tập phả hệ có đáp án

Hình bên mô tả cặp NST giới tính ở vợ và chồng và bốn người con A, B, C, D, các kí hiệu hình học tượng trưng cho các allele nằm trên NST.



Nếu vợ chồng này sinh con giả sử không xảy ra hiện tượng đột biến và trao đổi chéo thì tổ hợp nhiễm sắc thể giới tính nào sau đây không thể được tìm thấy ở con của họ?

Ở người, bệnh mù màu đỏ - lục do gene đột biến lặn nằm trên X và không có allele tương ứng trên Y. Trong một gia đình có mẹ nhìn màu bình thường, bố bị mù màu, họ đã sinh một người con trai bị mù màu. Người con trai bị bệnh đã nhận allele đột biến lặn từ

Phương pháp nghiên cứu di truyền nào dưới đây cho phép phát hiện hội chứng klinefelter?

Cho sơ đồ phả hệ sau đây về bệnh mù màu và máu khó không. Biết rằng bệnh mù màu do gene lặn a gây ra, còn bệnh máu khó đông do gene lặn b gây ra. Các gene trội tương ứng là A, B quy định mắt nhìn màu bình thường.Các gene này nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X với khoảng cách 20cM. Theo lí thuyết, nhận định nào sau đây sai?

Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxygene). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra trên NST thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi nói về bệnh Thalassemia, phát biểu nào sau đây đúng?

Ở người, tính trạng tóc xoăn là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng. Một gia đình có bố, mẹ tóc xoăn đã sinh ra hai người con, trong đó có một người con trai tóc thẳng, 1 con gái bình thường. Phả hệ nào sau đây phản ánh đúng sự di truyền tính trạng dạng tóc ở gia đình này?

Phenylketone niệu (PKU) là rối loạn chuyển hóa Phenylalanyl, gây tích tụ Phenylalanyl trong cơ thể. Sơ đồ phả hệ của một gia đình sau đây bị bệnh này. Phả hệ bên cho thấy bệnh Phenylketone niệu (PKU) được quy định bởi:

bẹ là một bệnh di truyền, người mang bệnh xơ nang là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh xơ nang của cả bố và mẹ. Các nhà khoa học đã tìm được một số biến đổi ở gene CFTR là nguyên nhân chính gây bệnh xơ nang (CF). Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gene bệnh. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Phát biểu tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp với kết quả ở hình bên

Allele

Bố

Mẹ

Con đầu lòng

Thai nhi

A1

x

x

A2

x

A3

x

x

x

A4

x

x

Hội chứng CFNS (Craniofrontonasal syndrome) là một dạng dị tật bẩm sinh ở người với phần đầu, mặt và mũi của người bệnh có hình dạng không bình thường như hình bên. Tiến hành nghiên cứu một số gia đình có con bị hội chứng CFNS, các nhà khoa học đã thu được kết quả như sau:

Bố mẹ

Con

Gia

đình

Bố

Mẹ

Nam

Bình thường

Nữ Bình thường

Nam bị bệnh N

Nữ bị

bệnh N

1

Bình thường

CFNS

1

0

2

1

2

Bình thường

CFNS

0

2

1

2

3

CFNS

Bình thường

1

0

0

2

4

Bình thường

CFNS

0

0

1

2

5

Bình thường

CFNS

1

1

1

0

6

CFNS

CFNS

2

0

0

2

7

CFNS

Bình thường

3

0

0

2

8

Bình thường

CFNS

1

1

2

0

9

CFNS

Bình thường

2

0

0

1

10

Bình thường

CFNS

0

1

2

1

11

CFNS

Bình thường

0

0

0

2

Phân

Phân tích kết quả ở bảng trên và cho biết phát biểu nào sau đây sai?

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gene , gây ra bởi rối loạn quá trình sinh và tổng hợp ra melanin. Người mắc bệnh bạch tạng thường có da. mắt, tóc mang màu sắc nhạt. Đặc biệt, da của người mắc bệnh bạch tạng dễ bị bỏng nắng và ung thư. Ngoài ra, người mắc bệnh bạch tạng còn bị sợ ánh sáng, rối loạn thị giác và giảm thị lực. Khi nói về đột biến này, phát biểu nào sau đây là chính xác?