Alkapton niệu là một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do khiếm khuyết trong một enzyme tham gia vào con đường phân giải aminoacid Tirozina. Người đồng hợp tử về allele đột biến không thể tạo ra enzyme có chức năng bình thường và cơ chất của enzyme - acid homogentizic bị tích luỹ nhiều trong cơ thể, gây ra các triệu chứng bệnh như sỏi thận, sỏi tuyến tiền liệt, nước tiểu sậm màu,… Năm 1996, các nhà khoa học ở Tây Ban Nha đã nhân bản và giải trình tự bộ gene mã hoá enzyme bình thường và các allele đột biến. Dưới đây là trình tự kiểu dại một phần của gene mã hóa protein với trình amino acid ở bên dưới